cienciesnaturals.com

activitats de biologia humana

programació oficial de biologia humana (matèria optativa batxillerat)

Talassèmia

1.- Lectura i qüestions:

La talassèmia és una anèmia hemolítica hereditària, observada en diversos països mediterranis i orientals, deguda a una anomalia congènita de la síntesi de les cadenes de l'hemoglobina A normal. A cada molècula d'hemoglobina hi ha dues cadenes principals d'aminoàcids anomenades globina alfa (a) i globina beta (b). Les persones malaltes no produeixen una quantitat suficient d'una o de l'altra, i, a vegades, de les dues. Com a conseqüència d'aquest dèficit, els eritròcits d'un malalt de talassèmia són anormals i no poden transportar tot l'oxigen que necessiten els teixits del cos.
Els dos tipus principals de talassèmia s'anomenen alfa i beta. Els individus afectats pel tipus alfa no sintetitzen prou globina a, i, els afectats pel tipus beta no tenen prou globina b. Al seu torn, cadascun d'aquests tipus de talassèmia presenten símptomes diferents que poden anar de lleus a severs. Se suposa que en el món hi ha unes 300.000 persones afectades per formes de talassèmia severes, principalment persones d'ascendència italiana, grega, africana, del pròxim orient i sud d'Àsia.

Hi ha quatre tipus de talassèmia alfa, localitzada sobretot a l'extrem orient: Xina, Filipines i sud-est asiàtic, que s'associen als quatre gens que controlen la síntesi de globina a; la quantitat de gens anormals presents en el malalt condiciona la severitat de la talassèmia alfa. Els anomenats portadors silents, que és la forma més lleu, només tenen un gen de la globina a anormal. Normalment, aquestes persones no presenten símptomes però poden transmetre l'anomalia genètica als fills.

La talassèmia alfa menor, en la que hi ha dos gens anormals de la globina a, no acostuma provocar problemes greus de salut, però les persones que la tenen, a més a més de transmetre-la a la descendència, poden patir anèmies més o menys greus.

En la malaltia de l'Hemoglobina H els individus tenen només un gen normal de globina a. Aquest fet ocasiona anormalitats en els eritròcits que els fa molt febles; com a resultat de tot això, els malalts pateixen una anèmia, de lleu a moderada, que els hi permet una vida relativament normal, però amb complicacions, com per exemple, problemes a la melsa o infeccions.

La talassèmia alfa major, la forma més severa, es provocada per l'absència de gens normals de la globina a. Els fetus afectats pateixen anèmia greu, insuficiència cardíaca i acumulació de líquids; neixen morts o es moren a les poques hores de néixer.

Hi ha dues formes de talassèmia beta, amb símptomes que van des de lleus fins a severs, o fins i tot, sense cap efecte. La talassèmia beta major, també anomenada anèmia de Cooley en homenatge al metge que la va descriure per primera vegada l'any 1925, és la més greu. Els nens quan neixen semblen sans, però durant el primer i el segon any tenen poca gana, són apàtics i irritables; sovint, creixen a poc a poc i tenen icterícia. Si no reben tractament tenen problemes amb la melsa, el cor i els ossos. Les insuficiències cardíaques i les infeccions són les principals causes de mort dels nens amb talassèmia major sense tractament.

Hi ha una talassèmia intermitja que pot desenvolupar alguns dels problemes que acabem d'explicar, però amb una intensitat molt més lleu, i només durant les dues primeres dècades.

Finalment, hi ha la talassèmia menor que pot no presentar símptomes, malgrat que, de tant en tant, es pateixin anèmies lleus. El tractament principal de les talassèmies major consisteix en fer transfusions de sang i tractament de les infeccions amb antibiòtics. La pràctica repetida de transfusions de sang acaba provocant alteracions importants en el metabolisme del ferro que afecten al fetge, pàncreas i cor. Els individus amb talassèmia beta major que reben transfusions de sang solen viure fins als 30 o 40 anys.

Qüestions:

1.1.- Què és la malaltia de Rietti-Creppi-Micheli?

1.2.- Per quin motiu l'anèmia de Cooley només fa referència a la talassèmia beta major i no inclou l'alfa?

1.3.- Què és la icterícia? Com es produeix?

1.4.- Expliqueu com és possible que uns pares sans tinguin un fill amb talassèmia beta major? Quina és la probabilitat?

1.5.- En el seu moment, quan es van començar a fer transfusions de sang, quins problemes van sorgir?

inici pàgina

podeu contactar amb l'autor a: editor@cienciesnaturals.com

© 2003-07 Xavier Varela